Spermadonor révén öröklődő rákos megbetegedések: 10 gyermek már küzd a betegséggel, 60 család pedig folyamatos félelemben él.


A donor spermák esetében feltételezhetjük, hogy több klinikai szűrésen is átesnek a minták, és át is esnek, de eddig nem minden genetikai betegséget szűrtek. Így most több mint 60 család retteg, hogy az ő donortól született gyerekük is rákos lehet.

A meddőségi centrumok, vagyis a termékenységi klinikák nagy figyelmet fordítanak arra, hogy a lehető legjobb módszerekkel vizsgálják a donor spermákat, és lehetőleg az ép, egészséges sejteket ültessék be a megtermékenyítésre váró petesejtbe. Ám hibafaktor mindig van, és most egy ilyen botrány van éppen kibontakozóban Európában.

Két egykori ügyfél, akik mára szülők a termékenységi klinikához fordultak a közelmúltban, hiszen kiderült, hogy a spermadonortól született gyerekeik egy hibás gén miatt lettek rákosak. Az ezt követő vizsgálat pedig rámutatott, hogy összesen 10 gyermeknél diagnosztizáltak leukémiát, non-Hodgkin limfómát és más rákos megbetegedéseket - mindannyian ugyanattól a spermadonortól születtek. A donor DNS-vizsgálata kimutatta, hogy egy ritka genetikai mutációval rendelkezik.

Az esetet május 23-án hozta nyilvánosságra The Guardian, egy nappal azelőtt, hogy Dr. Edwige Kasper francia biológus bemutatta volna az esetet a Humángenetikai Európai Társaság milánói konferenciáján.

A kutatások során felfedezték, hogy a rákos megbetegedések egy ritka, örökletes genetikai eltéréshez kapcsolódnak. A TP53 gén mutációja összesen 23 gyermek esetében volt kimutatható, és közülük 10 gyermek már daganatos kórképekben szenved, például leukémiában és non-Hodgkin limfómában.

Az Európai Spermabank is megerősítette, hogy a mutáció - amely Edwige Kasper laborjának megállapítása szerint

Valószínű, hogy Li-Fraumeni szindrómát idéz elő, amely egy öröklődő hajlam a rákra. Érdekes módon, néhány spermaminta esetében valóban felfedezték ezt a jelenséget.

Bár eddig tíz rákos megbetegedést diagnosztizáltak, az Európai Spermabank információi szerint a donor spermájának felhasználásával sokkal több gyermek született. A dán, német és holland sejtdonorokkal dolgozó intézmény közleménye szerint legalább 67 család választotta ezt a donort, de a pontos adatokat adatvédelmi megfontolások miatt nem hozzák nyilvánosságra.

A spermadonáció 2008-ban zajlott, amikor még nem álltak rendelkezésre azok az orvosi ismeretek, amelyek szerint ez a génváltozat rákos megbetegedésekhez vezethet. Ekkoriban a rutinszűrések sem voltak képesek felfedni ezt a kockázatot.

"Mélyen megérintett minket ez a helyzet. Noha minden spermaminta leadása előtt alapos vizsgálatokon esik át, tudományos szempontból egyszerűen lehetetlen azonosítani azokat a genetikai eltéréseket, amelyek betegségeket okozhatnak, ha azok még ismeretlenek számunkra" - mondta Julie Paulli Budtz, a cég vezetője a The Guardiannek.

Mivel a teljes genom-szekvenálás minden egyes donor esetében kivitelezhetetlen, Kasper azt ajánlja, hogy korlátozni kell, hány megtermékenyítéshez használható fel egy donor ivarsejtje.

Related posts