Az ujjak különösen érzékenyek a hideg hatására? Fontos, hogy tisztában legyél ezzel a problémával, mivel potenciálisan egy betegség jele lehet. Érdemes alaposan informálódni róla!
Az érintettek ujjaiban először a fehér szín jelenik meg, majd fokozatosan kékre és vörösre változik a bőr, ahogy a betegség előrehalad.
A scleroderma diagnosztizálása gyakran bonyolult feladat, ami miatt sok beteg esetében késlekedhet a megfelelő kezelés megkezdése, így a terápia hatékonysága is csökkenhet. Ez a ritka betegség világszerte körülbelül 2,5 millió embert érint, ahogyan a szakértők becslései mutatják. Magyarországon is jelentős számú érintett él, a becslések szerint körülbelül 2000 fő szenved a sclerodermától.
A scleroderma görög eredetű szó, a jelentése: kemény bőr. A sclerodermás beteg bőre megkeményedik és megvastagodik. A kóros elváltozás korlátozódhat kis területre - a kézujjak szinte minden esetben érintettek -, de lehet meglehetősen kiterjedt is, és a bőrkeményedésen túl a betegség megtámadhatja a test különböző részein a kötőszöveteket is. Bár sok ismeret összegyűlt már a betegségről, annak okát egyelőre nem ismeri a tudomány. A betegség nem öröklődő, de vannak olyan gének, amelyek hozzájárulhatnak a betegségre való fogékonyság kialakulásához. Néhány környezeti tényezőt is sikerült azonosítani, például a szilícium-dioxidnak, a szerves oldószereknek való kitettséget.
A scleroderma szisztémás formájának két jól elkülöníthető alcsoportja van: az egyik a limitált kután szisztémás szklerózis, amely esetében a bőr megkeményedése elsősorban a végtagokat érinti. A másik alcsoport a diffúz kután szisztémás szklerózis, ahol a bőr megvastagodása a test középső részein is észlelhető, és a belső szervek is súlyosan károsodhatnak. A betegség korai felismerése szempontjából elengedhetetlen, hogy a beteg és az orvos már az első tünetek megjelenése előtt tisztában legyen a betegség típusával. A szív, a tüdő, a vese, az ízületek és a gyomor-bél rendszer alapos vizsgálata fontos ahhoz, hogy a klinikai tünetek megjelenése előtt elindulhasson a megfelelő kezelés.
A scleroderma egyik kifejezetten korai tünete lehet a Raynaud-szindróma. A Raynaud-szindróma során a beteg különösen érzékeny a hidegre, hatására az ujjak elszíneződnek, először fehérré, majd kékké és vörössé változhatnak, mindez igen fájdalmas folyamat. A Raynaud-szindróma csak az esetek kisebb részében utal sclerodermára (nőknél kevesebb, mint 2%, férfiaknál 6%), viszont a sclerodermás betegek több mint 95%-ánál jelentkezik a Raynaud-jelenség. További vizsgálatok szükségesek tehát, hogy megszülessen a diagnózis, és így például a diffúz kután szisztémás szklerózis már akkor felismerhető legyen, amikor még nem terjedt el a beteg szervezetében a kórós elváltozás.
Michaela Csehországban él, és sajnos a scleroderma diffúz formájával küzd. Kezdetben extrém fáradtság, ájulásérzés, hányinger és fogyás jelezte a problémáját, amelyről azt hitte, hogy a túlzott munka okozza. Számos orvosi vizsgálaton esett át, de ezek nem mutattak ki kóros elváltozásokat, miközben a tünetei egyre súlyosbodtak. Végül egy reumatológushoz jutott, aki tisztában volt a scleroderma jellegzetességeivel, és további vizsgálatokra irányította őt, amelyek megerősítették a diagnózist. Ekkor már a járás is nehezen ment számára, ízületi és izomfájdalmai sújtották, de végül eljutott a megfelelő szakellátáshoz, és megkezdődhetett a kezelése. Miután sikerült túllépnie a legnehezebb időszakon, 2018-ban elhatározta, hogy megalapít egy scleroderma betegcsoportot, hogy a hasonló problémákkal küzdő betegtársai segítséget és támogatást kaphassanak a betegségük kezelésében.
Amikor egy sclerodermás beteget gondozásba vesznek, nem csupán a mindennapi életminőséget befolyásoló panaszokat kell figyelembe venni – mint például a Raynaud-szindrómát, a gyomor- és bélrendszeri problémákat, valamint az ízületi fájdalmakat –, hanem a szív, a tüdő és a vese érintettségének legkorábbi jeleit is fel kell térképezni. Ez elengedhetetlen ahhoz, hogy a megfelelő kezelések a lehető leghamarabb elkezdődjenek. A betegség korai szakaszában gyakran nincsenek még észlelhető tünetek a belső szervekkel kapcsolatban, így fontos, hogy a beteg összes lényeges tünetét alaposan felmérjük. Ezáltal születik meg a kiindulási szakvélemény, amely alapján további lépések tehetők. Amennyiben a következő ellenőrző vizsgálatok azt jelzik, hogy a beteg terhelhetősége csökkent, az a tüdő vagy a szív érintettségére utalhat, és sürgős beavatkozást igényelhet.
Lényeges tehát a rendszeres ellenőrzés, a beteg állapotának követése, amely elvezet a betegség jellegének és előrehaladottságának megállapításához. E folyamat kiemelten fontos elemei a légzésfunkciós vizsgálat, a nagyfelbontású CT (HRCT), valamint az ún. hatperces járásvizsgálat. A CT-felvételen látható jellegzetességek hamarabb kialakulnak, mint ahogy észlelhetővé válnak a tüdőérintettség klinikai jelei és a funkcionális károsodás, de a CT-, a légzésfunkció- és az egyéb vizsgálatok eredményeit össze kell vetni. De mindehhez szükség van egy kiindulási pontra, amelyhez képest felismerhető a változások dinamikája. A pontos diagnózis radiológusok, tüdőgyógyászok és reumatológusok közös munkájának az eredménye. Ez alapján kezdődhet meg az a kezelés, amelynek célja a betegség előrehaladásának lassítása, vagy akár a létfontosságú szerveket érintő tünetek kialakulásának elkerülése, ha azok még nem jelentkeztek.
Manapság a szakemberek számára rengeteg terápiás lehetőség áll rendelkezésre, ezért elengedhetetlen a korai diagnózis. Ez azt jelenti, hogy ha scleroderma gyanúja merül fel, fontos, hogy a beteg állapotának felmérése a lehető leghamarabb megkezdődjön.
